تغییر در ماده وراثتی جانداران، گفتار اول از فصل تغییر در اطلاعات وراثتی از زیست دوازدهم است. این قسمت، یکی از سوژه های مورد علاقه طراح کنکور است. در ادامه نکات کنکوری و مهم تغییر در ماده وراثتی جاندارن را بررسی خواهیم کرد.
تغییرپذیری ماده وراثتی پیامدهای مختلفی دارد که این تغییر، میتواند مفید، مضر و یا خنثی باشد.
جهش
- تغییر ماندگار در نوکلئوتیدهای ماده وراثتی را جهش مینامند.
- مثلا در کمخونی داسی شکل، تنها تفاوت هموگلوبین سالم و تغییر شکلیافته، در ششمین آمینواسید از زنجیره بتا میباشد.
- با مقایسه ژنهای زنجیره بتای هموگلوبین سالم و بیمار مشخص شد که در رمز مربوط به ششمین آمینواسید، بهجای نوکلئوتید T نوکلئوتید A قرار گرفتهاست و CTT به CAT تبدیل شده است. در نتیجه در رنای پیک GAA به GUA تبدیل شده و در حین ترجمه آمینواسید گلوتامیک اسید به والین تبدیل خواهد شد.

انواع جهش
جهشها را به دو گروه کوچک و بزرگ تقسیم میکنند.
۱- جهشهای کوچک
- جهشهای کوچک، یک یا چند نوکلئوتید را در بر میگیرد.
- جهشهای کوچک خود شامل سه دسته جانشینی، حذف و اضافه میباشند.

جانشینی
- در این نوع جهش کوچک، یک نوکلئوتید جانشین نوکلئوتید دیگری میشود.
- جهش جانشینی سه پیامد متفاوت دارد:
۱- جهش دگرمعنا: باعث تغییر در نوع آمینواسید میشود. مثل جهشی که باعث کمخونی داسیشکل میشود.
۲- جهش خاموش: رمز یک آمینواسید را به رمز دیگری برای همان آمینواسید تبدیل میکند. این نوع جهش تأثیری بر پروتئین نهایی نخواهد گذاشت.
۳- جهش بیمعنا: رمز یک آمینواسید را به رمز پایان ترجمه تبدیل میکند که در این صورت پلی پپتید حاصل از آن، کوتاه خواهد شد.
اضافه و حذف
- در این نوع جهشهای کوچک، یک یا چند نوکلئوتید اضافه یا حذف میشود. رمز دنا به صورت دستههای سه تایی از نوکلئوتیدها خوانده میشود.
- اگر تعداد نوکلئوتیدهای حذف یا اضافه شده مضربی از ۳ باشد ⇐ حذف یا اضافه شدن یک رمز، بدون تغییر چارچوب اتفاق میافتد.
- اگر تعداد نوکلئوتیدهای حذف یا اضافه شده مضربی از ۳ نباشد ⇐ تغییر چارچوب اتفاق میافتد.
بنابراین جهشهای اضافه و حذف، الزاماً به تغییر چارچوب خواندن نمیانجامند.

۲- جهشهای بزرگ (ناهنجاریهای فامتنی)
جهش ممکن است در مقیاس وسیعتری رخ دهد تا جایی که به ناهنجاریهای فامتنی منجر شود. زیستشناسان با مشاهده کاریوتیپ میتوانند از وجود چنین ناهنجاریهایی آگاه شوند. تغییرات فامتنی در دو دسته جای دارند:
الف) ناهنجاری عددی: تغییر در تعداد فامتنها را ناهنجاری عددی در فامتنها مینامند. مثل تریزومی ۲۱ یا سندروم داون که در آن یک عدد فامتن ۲۱ اضافی وجود دارد.
ب) ناهنجاری ساختاری: ناهنجاری ساختاری در فامتنها خود دارای انواع زیر میباشد:
- حذف: در این نوع جهش، قسمتی از فامتن از دست میرود. جهشهای فامتنی حذفی غالباً باعث مرگ می شوند.
- جابه جایی: نوع دیگری از ناهنجاری فامتنی است که در آن قسمتی از یک فامتن به فامتن غیرهمتا یا حتی بخش دیگری از همان فامتن منتقل میشود.

فلش کارت بالا، نمونهای از فلشکارتهای جامع زیست ماست و باعث میشود زیست کنکور را دیگر فراموش نکنید! برای اطلاعات بیشتر روی فلشکارت زیست کلیک کنید.
- مضاعفشدگی: قسمتی از یک فامتن جدا شده و به فامتن همتای خود میچسبد ⇐ در فامتن همتا، از آن قسمت دو نسخه دیده میشود. به این جهش، مضاعفشدگی میگویند.
- واژگونی: قسمتی از فامتن جدا شده و به صورت معکوس سرجای خودش میچسبد.

پیامدهای جهش
- تأثیر جهش به عوامل مختلفی بستگی دارد. یکی از این عوامل، محل وقوع جهش در ژنگان (ژنوم) است.
- ژنگان: به کل محتوای ماده وراثتی گفته میشود و شامل دو بخش است:
۱. ژنگان هستهای: در انسان شامل ۲۲ فامتن غیرجنسی و فامتنهای جنسی X و Y است.
۲. ژنگان سیتوپلاسمی: در انسان، دنای راکیزه است.
- ژنها فقط بخشی از ژنگاناند.
- ممکن است جهش در توالیهای بین ژنی رخ دهد. در این صورت بر توالی محصول ژن، اثری نخواهد گذاشت.
- اگر جهش درون ژن رخ دهد، آنگاه پیامدهای آن مختلف خواهد بود.
- مثال: اگر جهشی در توالی ژن یک آنزیم رخ بدهد و باعث تغییر یک آمینواسید به آمینواسید دیگری بشود:
- اگر جهش باعث تغییر در جایگاه فعال آنزیم شود ⇐ آنگاه احتمال تغییر عملکرد آنزیم بسیار زیاد است.
- اگر جهش در جایی دور از جایگاه فعال رخ دهد به طوری که بر آن اثری نگذارد ⇐ احتمال تغییر در عملکرد آنزیم کم یا حتی صفر است.
- اگر جهش در یکی از توالیهای تنظیمی رخ دهد، مثلاً در راه انداز یا افزاینده ⇐ این جهش بر توالی پروتئین اثری نخواهد داشت بلکه بر مقدار آن تأثیر میگذارد.
علت جهش
با وجود سازوکارهایی برای اطمینان از درست انجام شدن همانندسازی دناها گاها در همانندسازی آنها خطاهایی رخ میدهد که باعث جهش میشود. بهعلاوه، جهش تحت اثر عوامل جهشزا نیز رخ میدهد. عوامل جهشزا دو دسته هستند:
۱. عوامل جهشزا فیزیکی
- مانند پرتو فرابنفش که در نور خورشید وجود دارد.
- این پرتو باعث تشکیل پیوند بین دو تیمین مجاور هم در دنا میشود که به آن دوپار تیمین (دایمر تیمین) میگویند.
- دوپار تیمین با ایجاد اختلال در عملکرد آنزیم دنا بسپاراز، همانندسازی دنا را با مشکل مواجه میکند.
تشکیل دوپار تیمین
۲. عوامل جهشزا شیمیایی
- مانند بنزوپیرن که در دود سیگار وجود دارد و جهشی ایجاد میکند که منجر به سرطان میشود.
جهش به دو دسته ارثی و اکتسابی تقسیم میشود:
- جهش ارثی: جهش ارثی از یک یا هر دو والد به فرزند میرسد. این جهش در گامتها وجود دارد که پس از لقاح، جهش را به تخم منتقل میکنند. در این صورت همه یاختههای حاصل از تقسیم میتوز آن تخم، دارای آن جهشاند.
- جهش اکتسابی: این نوع جهش از محیط کسب میشود و در اثر عوامل جهشزا ایجاد میگردد. مانند سیگار کشیدن که میتواند باعث ایجاد جهش در یاختههای دستگاه تنفس شود.
سبک زندگی و سرطان
- سبک زندگی و تغذیه سالم نقش مهمی در پیشگیری از سرطان دارند.
- ورزش و وزن مناسب، از عوامل مهم در حفظ سلامتاند.
- غذاهای گیاهی که پاداکسنده و الیاف دارند در پیشگیری از سرطان مؤثرند و شیوه فراوری و پخت آنها بر سلامتشان اثر میگذارد.
- مصرف غذاهای نمک سود یا دودی شده باعث شیوع بیشتر سرطان میشود.
- مصرف محصولات پروتئینی مثل سوسیس و کالباس که حاوی ترکیبات نیتریتدار (سدیم نیتریت) باعث شیوع بیشتر سرطان میشود. این نیتریت در بدن به ترکیباتی که قابلیت سرطانزایی دارند، تبدیل میشوند.
در صورتی که برای زیست سال دوازدهم، نیاز به یک آموزش جامع و مفهومی دارید، استفاده از بسته مفهومی زیست دوازدهم را به شما توصیه میکنم. برای اطلاعات بیشتر بر روی تصویر زیر کلیک کنید:

دانلود فایل PDF خلاصهای از تغییر در ماده وراثتی جانداران (جهش) زیست دوازدهم
در انتها توصیه میکنم به مطالب زیر هم سر بزنید:
- خلاصه ای از نوکلئیک اسیدها زیست دوازدهم
- خلاصه ای از صفات ژنتیکی زیست دوازدهم
- خلاصه ای از تغییر در جمعیتها زیست دوازدهم
برای دریافت مطالب کنکوری بیشتر، عضو کانال تلگرام زیست کنکور و پیج اینستاگرام زیست ما بشوید و برای تماشای کلیپ های آموزشی به کانال آپارات ما نیز مراجعه کنید.
اگر شما هم راجع به ”تغییر در ماده وراثتی جانداران زیست دوازدهم” سوالی دارید، زیر همین پست بنویسید. قول می دهیم تا جای ممکن پاسخ دهیم.
عالییی
عالی
تو بهترین
البته تو کار بهترینی